科学家运用"超级人瑞长寿基因"成功延缓速衰疾病引发的心脏衰老

景点排名 2025年10月25日 00:44 0 admin

科学家发现，百岁老人体内存在的“长寿基因”可保护心脏免受早衰症影响。这种罕见遗传病会导致儿童快速衰老。

研究人员发现，百岁老人携带的长寿基因能够逆转早衰症引发的心脏损伤，这为治疗快速衰老及年龄相关性心脏衰老提供了全新思路。

在攻克儿童早衰症这一罕见遗传疾病领域，科学家取得了重大突破。英国布里斯托大学与意大利 IRCCS MultiMedica 研究所的联合团队发现，百岁老人体内存在的“长寿基因”能够在衰老过程中保护心血管系统。这项研究表明，这些基因或可逆转这种致命疾病导致的器质性损伤。

揭示早衰症致病机制

发表于《信号转导与靶向治疗》的这项研究首次证实，超长寿人群携带的特定基因能够延缓早衰症模型的心脏衰老。早衰症（又称哈金森-吉尔福德早衰综合征）是一种罕见致死性遗传病，患病儿童会经历“快速衰老”。

该病症由 LMNA 基因突变引发，该突变会产生名为早衰素的有害蛋白。大多数患者因心脏并发症于青少年时期离世，仅少数患者（如已知最长寿早衰症患者萨米·巴索）存活更久。令人痛心的是，萨米已于去年 10 月 24 日去世，年仅 28 岁。

早衰素通过改变细胞核结构加速细胞衰老，尤其在心血管组织中表现显著。

目前美国 FDA 唯一批准的疗法是洛那法尼，该药物可减少早衰素积聚。一项正在进行中的临床试验正在验证洛那法尼与另一种药物早衰素抑制剂联用的增效潜力。

长寿基因的疗法验证

布里斯托心脏研究所的邱彦（Yan Qiu）博士与保罗·马德杜（Paolo Madeddu）教授团队，联合意大利 IRCCS MultiMedica 研究所安尼巴莱·普卡（Annibale Puca）教授团队，共同探索了超级人瑞基因能否保护早衰症患儿免受早衰素侵害。

研究聚焦于百岁人群特有的 LAV-BPIFB4 长寿基因。既往研究证实该基因在衰老过程中能维持心血管健康。

通过基因编辑早衰症小鼠模型，研究团队成功模拟出患病儿童的早期心脏病变。实验显示，单次注射该长寿基因即可改善心脏功能，特别是增强心脏舒张期血液充盈能力。

该疗法有效减轻了心脏组织纤维化程度，降低了心脏中衰老细胞数量，并促进了新生微血管生长，从而维持心脏组织健康状态。

人类细胞基因治疗验证

研究团队在早衰症患者的人类细胞中进一步验证该基因疗效。结果显示，引入长寿基因后细胞衰老标志物和纤维化指标显著下降，且不直接影响早衰素水平。这表明该基因通过增强细胞对早衰素毒性的抵抗能力发挥作用，而非直接清除致病蛋白。

心脏保护与抗衰老研究新希望

布里斯托大学心脏研究所荣誉研究员邱彦博士表示：“我们的研究在动物和细胞模型中均证实了'超级人瑞长寿基因'对早衰症心功能损害的保护作用。这为早衰症治疗开辟了新路径——基于健康衰老的自然生物学机制，而非单纯阻断缺陷蛋白。该策略未来或有助于对抗普通年龄相关性心脏病。”

临床转化应用前景

IRCCS MultiMedica 研究负责人、萨莱诺大学医学院院长安尼巴莱·普卡教授补充道：“这是首个证实长寿相关基因能对抗早衰症心血管损伤的研究。该成果为这种亟需创新心血管药物的罕见病提供了新治疗策略，有望同时改善患者长期生存率与生活质量。未来，基于 LAV-BPIFB4 基因的疗法或可升级为蛋白质/RNA 递送方案。我们正开展多项研究探索该基因在延缓心血管与免疫系统衰退方面的潜力，致力于将实验成果转化为新型生物制剂药物。”

参考文献：《人类BPIFB4基因长寿变异体延缓早衰症小鼠舒张功能障碍》，作者：Yan Qiu、Annibale A. Puca 和 Paolo Madeddu 等，2025年9月29日发表于《信号转导与靶向治疗》。DOI: 10.1038/s41392-025-02416-3

文章来源：布里斯托大学

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